중추신경계 퇴행성 질환의 종류2 : 파킨슨병, 다발성 경화증

1. 파킨슨병(Parkinson's Disease)

성인에서 흔히 발병하며, 치매 다음으로 흔한 대표적인 퇴행성 신경 질환입니다. 중뇌에 위치한 흑색질이라는 뇌의 특정 부위에서 분비되는 신경전달물질인 도파민을 분비하는 신경세포가 서서히 소실되어 생기는 질환입니다. 발병률은 10만 명당 10~400명 이상으로 매우 광범위합니다. 발병률은 나이에 따라 증가하며 55~74세에서는 여성보다 남성이 약간 더 높은 발병률을 보이고 74세 이상에서는 여성이 남성보다 더 높은 발병률을 보입니다.  

 

 원인

도파민 신경세포의 소실이 어떤 원인에 의해 일어나는지에 대해서는 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 가족력이 파킨슨병의 위험 요소로 밝혀지긴 했지만 대부분의 환자에서는 가족력 및 뚜렷한 유전자 이상 없이 파킨슨병이 발생하며, 환경적 요인이나 독성물질이 파킨슨병의 발병 원인이 된다는 연구 결과도 있습니다. 하지만 이런 연구들은 유전적 요인에 대한 연구에 비하면 덜합니다. 

 

 임상적 특성

파킨슨병은 수의적, 불수의적 움직임 모두에서 장애를 보이는 것이 특징입니다. 전형적인 증상으로는 안정 시 떨림, 근 강직, 수의적인 움직임 장애 세 가지입니다. 이러한 운동 증상이 인지될 때까지 흑색질의 도파민 신경세포의 60%가 악화됩니다. 수의적인 움직임 장애는 움직임을 처음 시작하는 것이 어려운 운동불능증과 움직임을 느려지는 운동느림증이 있습니다. 이 두 가지는 파킨슨병 환자에게 가장 장애가 되는 운동 증상입니다. 

 

파킨슨병은 보행과 자세에서 장애를 보이고 무표정한 얼굴과 우울증을 포함하는 감정장애입니다. 보행장애는 전반적인 진행 과정에서 나타나며 가속 보행이 특징입니다. 가속 보행은 걸을 때, 보폭은 감소하고 속도는 약간씩 증가되며, 몸통의 회전도 두드러지게 감소됩니다. 그리고 보행을 방해하는 추가적인 증상으로는 보행 정지(동결, frozen)가 있습니다. 보행 정지는 환자가 방향을 바꾸려 하거나, 좁은 복도나 계단을 접하게 될 때 보일 수 있고 글쓰기, 양치질하기, 말하기와 같은 다른 운동 과제 동안에도 나타날 수 있습니다. 

추가적인 증상으로는 자율신경반사 기능장애, 삼킴 장애, 조음 장애, 감소된 장운동으로 인한 배변, 배뇨에도 문제가 생길 수 있습니다. 

 

2. 다발성 경화증(Multiple Sclerosis)

중추신경계의 탈수초성 질환 중 가장 흔한 유형이며, 주로 젊은 연령층에서 발생하는 진행성, 염증성 신경학적 질환입니다. 모든 연령층에서 발생할 수 있으나 주로 20~40대에 가장 많이 발생하고 10세 이전이나 60세 이후에는 많지 않습니다. 남성보다 여성에서 발생률이 2배 더 높고, 북유럽 백인에게서 가장 높은 유병률을 보입니다.

전형적으로 다발성 경화증은 백색질 질병으로 알려져 있습니다. 말이집 손상 때문에 감각이상, 조화불능운동, 시각 소실의 간헐적인 증상을 보이며 이 병의 염증 과정은 예측할 수 없습니다.

 

 원인

다발성 경화증의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 현재 이론은 환경, 면역학, 감염, 유전적인 요소가 포함됩니다.

유전적 요인이 있는 환자에게서 주위 환경에 의해 일어나는 자가면역반응이 이 병의 발병에 주요하게 작용하는 것으로 추정됩니다. 유전적 요인이라는 것은 유전됨을 뜻하는 것이 아니라, 어떠한 유전적 인자가 그 질병의 감수성을 결정하는 것입니다. 질병의 감수성이 결정되는 데는 하나의 우성유전자가 아닌 여러 개의 유전자가 관여될 것이라고 추측하고 있습니다. 

그리고 적도보다 북쪽에 살고 있는 사람들에게서 다발성 경화증의 발생률이 더 높은 것으로 보아 환경 또한 한 가지 요인으로 고려될 수 있습니다. 

 

 임상적 특징

다발성 경화증은 재발이 반복되고 증상의 병적인 변화가 중추신경계의 여러 곳에 산재되어 나타나는 특징이 있습니다. 즉, 특이적인 증상이 따로 있는 것이 아니고, 증상이 나타나는 위치에 따라 질환의 증상 및 징후가 다양하게 나타납니다. 

증상으로는 감각장애와 운동장애입니다. 감각장애 증상으로는  따끔거림, 무감각, 화끈거림의 이상감각 형태로 나타나며, 

운동장애 증상으로는 하지 마비부터 상지 침범까지 다양한 정도의 마비가 있을 수 있습니다. 척수 침투에 의한 하지 마비일 경우 배뇨, 배변, 성 기능 장애도 나타날 수 있습니다.

 

증상은 신체 온도가 올라갈 때 일시적으로 악화되며 시간이 지나면서 가라앉습니다. 다발성 경화증은 악화기와 이완기가 나타나며 과정은 예측할 수 없습니다. 악화기는 피로와 감각 소실같이 경미하게 나타나거나 전신마비나 방광 조절장애처럼 광범위하게 나타나기도 합니다. 이완기는 증상이 완전히 낫거나, 증상이 남아 있는 채로 몇몇 기능이 회복되거나 새로운 증상이 발현되지 않는 짧은 정체기를 포함합니다. 

 

이 질환에서 보이는 4가지 패턴은 (1) 재발과 완화, (2) 이차 진행성, (3) 일차 진행성, (4) 진행성 재발입니다. 

(1) 재발과 완화 형태는 다발성 경화증 환자 중 85%에서 보이며, 손상이 축적되면서 서서히, 순차적으로 진행하는 증상의 악화와 완화 단계를 보입니다.

(2) 이차 진행성 과정은 재발과 완화 패턴과 함께 시작되지만 다른 패턴의 형태로 발전합니다.

(3) 일차 진행성 형태는 다발성 경화증 환자의 약 10%에서 보이며, 악화 또는 완화의 하향 과정과 구별됩니다. (3) 번 패턴을 보이는 환자는 결국 보행을 할 수 없고, 실뇨, 삼킴 곤란과 구음 장애, 팔, 다리의 기능이 감소됩니다. 

(4) 진행성 재발 형태는 4가지 패턴에서 보이는 공통점으로 다발성 경화증 환자의 약 5%를 차지합니다. 이러한 사람들은 지속적인 악화 단계를 경험합니다.