운동단위 질환 ; 길랑바레 증후군, 중증근무력증, 근 위축증

운동단위 질환

운동 단위는 운동 체계에서 기본적인 기능 단위로 척수의 운동신경원 세포체, 운동신경원의 축삭, 신경근 접합부위, 신경을 지배하는 근육섬유 4가지 요소로 구성되어 있습니다. 

 

운동 단위 질환은 일반적으로 골격근의 위축과 약화를 가져오며 신경원 또는 근질환 장애의 원인이 될 수도 있습니다. 

신경원 질환은 하위 운동신경 장애이며, 세포체와 말초신경병리, 말초신경에 손상을 받은 것이고, 근질환은 신경근 접합이나 근육 자체의 영향으로 인한 것입니다.

 

1. 길랑바레 증후군 Guillian-Barre Syndrome

길랑바레 증후군은 급성 염증질환으로 세포체 자체의 면역체계가 말초 신경계를 부분적으로 공격하여 발생합니다. 

면역체계는 많은 말초신경들의 축삭을 둘러싼 수초를 파괴하고 심지어는 축삭 자체를 파괴하기도 하며 근육에 신호전달을 하는 신경에 손상을 입힙니다. 

원인

원인이 정확히 알려지지는 않았으나 길랑바레 증후군의 발병은 상기도 호흡계의 감염, 위장 간 감염 후에 나타나기도 하는데, 대개 일주일에서 2주일 이내에 나타납니다. 또한 종종 바이러스성 질환, 예방주사 혹은 수술 후에 일어나기도 합니다. 

증상

초기 증상은 대개 하지 근육의 약화와 감각 변화입니다. 길랑바레 증후군은 양측 사지의 약화가 위쪽으로 빠르게 진행되면서 대부분 원위부에서 근위부로 진행됩니다. 간혹 근위부에서 근육 약화가 시작되며 나타나는 경우도 있습니다.

 

말초신경들의 수초가 손상되기 때문에 정보 전달 신호를 효과적으로 전달할 수 없고 근육이 뇌의 명령에 반응할 수 없게 됩니다. 그래서 뇌는 몸에서 들어오는 감각 신호를 덜 받게 되고, 결과적으로 촉감, 통증, 열, 과 같은 감각들을 잘 느끼지 못하게 됩니다. 팔과 다리는 몸통보다 먼 거리에 있어 정보 전달 신호가 단절되기 쉽기 때문에 근육 약화와 저림과 같은 감각은 초기에는 팔과 다리에서 나타나다가 점차 원위부로 옮겨가게 됩니다.

수초가 지속적으로 손상을 받게 되면 호흡, 삼키기, 말하기, 혈압, 심박동에 문제가 발생할 수도 있습니다.

 

 

2. 중증근무력증 Myasthenia Gravis

중증 근무력증은 신경근이 연접되는 곳 또는 신경근 이음부에서 화학적 전달에 문제가 생기는 가장 흔한 질환입니다. 

원인

중증 근무력증의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 신경이 근육에 연결되는 부위인 신경근 접합부에서 근육의 표면에 존재하는 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 체내에서 생성되는데, 이 항체가 수용체에 결합하여 아세틸콜린이 결합하는 것을 방해하여 신경근 접합부의 기능이 저하되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

증상 

가장 임상적인 증상으로는 근육 약화와 근육 피로로, 중증 근무력증을 진단받은 환자들은 주로 뇌신경의 지배를 받는 근육에서 근력 약화가 나타나는 것이 특징입니다. 안구 운동 근육의 약화로 인해 안검하수, 복시가 나타나고, 구강인두 근육의 약화로 인해 연하장애, 언어장애가 나타나게 됩니다. 그 외에도 팔다리 근육의 약화는 보통 비대칭적으로 나타나며  근위부의 근력 약화가 심해지면 호흡근 또한 약화되어 인공호흡 치료가 필요할 수도 있습니다.

 

 

3. 근 위축증 Muscular Dystrophies

근 위축증은 30가지 이상의 유전적 질환들 중 하나의 그룹으로 근이영양증이라고도 합니다. 위축은 공통적으로 근육이 신경지배되는 동안 근섬유가 점진적으로 퇴행하며 나타나고, 대부분 발병 후 지속적으로 악화되며,  감각은 손상되지 않는다는 특징이 있습니다. 

이 질환들은 유전 양상, 진행 속도, 근육 약화의 범위와 부위에 따라 듀센형, 베커형, 얼굴 어깨 위팔형, 근긴장형, 사지 연결형으로 분류됩니다. 

 

ㆍ 듀센형 (Duchenne)

X 염색체의 열성 형질에 연쇄된 유전성 질환이기 때문에 남아에게만 침범하며 근육의 온전성 유지에 관여하는 단백질을 조절하는 유전자 변형으로 인해 나타납니다. 

3~5세에 다리 근육부터 위축이 시작되며 12세 정도가 되면 보행이 불가능하고 20대쯤에는 호흡을 위한 호흡보조기가 필요할 수 있습니다.

ㆍ 베커형 (Becker)

듀센형과 비슷하나 좀 더 가벼운 증상으로 나타나며 X 관련 열성유전 남아에게 발현됩니다.

2세에서 16세 사이에 발병하며 듀센형보다 근육 약화의 진행이 느리게 나타납니다.

ㆍ 얼굴어깨위팔형 (Fascioscapulohumeral)

남, 여 모두에게 나타나며 얼굴, 어깨, 위팔 근육의 약화를 시작으로 다른 부위까지 확대됩니다. 

주로 청소년기에 발병되며 근육 약화의 진행이 느리게 나타납니다.

ㆍ 근긴장형 (Myotonic)

남, 여 모두에게 발현될 수 있으며 근수축 후 이완이 되지 않는 특징을 보입니다. 얼굴과 목 근육부터 영향을 받기 시작하고 이 유형의 환자들은 시무룩한 얼굴 모양과 눈꺼풀이 쳐짐 등과 같은 특징을 보입니다.

ㆍ 사지연결근형 (Limb-girdle)

주로 엉덩이와 어깨 근육이 약화되는 유형의 근위축증으로 걷기, 일어나기, 계단 오르내리기와 같은 행동이 어려워집니다. 

10대에서 성인 초기 사이에 발병하며 근육 약화로 인해 20년 이내에 걷기 능력을 상실할 수 있습니다.